Forza rara

Elena e il suo sorriso, più forte del “Dna incompatibile con la vita”

Nata con una malattia rara, il solo caso italiano conosciuto, oggi, insieme alla famiglia, è al centro di un progetto di ricerca unico al mondo

Genova. “Il suo è un dna incompatibile con la vita”. Questa la diagnosi arrivata dopo dieci anni di visite, viaggi e ricerche. Dieci anni di battaglie e difficoltà: ma anche dieci anni di quella vita che per la medicina sarebbe sembrata impossibile, almeno prima di Elena e del suo sorriso.

Questa è la storia delicata di una famiglia forte, la storia di Elena, unico caso italiano di una rarissima malattia neurodegenerativa denominata NUBPL, che oggi al mondo conta circa 25 persone diagnosticate. Una malattia rara, praticamente unica, che limita l’accrescimento del corpo, producendo disturbi a praticamente tutte le funzioni vitali. “Tutto è iniziato con una brutta polmonite a 18 mesi – ci raccontano Andreea e Paolo, i due genitori di Elena – e lì si è capito che qualcosa non andava. Sono iniziate le visite, le operazioni, le ipotesi, i viaggi e le cure, purtroppo solo sintomatiche”.

Ma quel caso così inspiegabile da Genova ha fatto presto il giro del mondo, o almeno un suo pezzettino: “La biopsia è stata oggetto di ricerca prima negli Usa, poi, a seguito del trasferimento di parte del team medico, in Inghilterra – raccontano –noi non sapevamo si stesse cercando ancora, e solo per una serie di circostanze siamo riusciti a contattare la dottoressa che si stava occupando dello studio. E così siamo arrivati alla diagnosi, dopo dieci anni”. Un risultato che dà il nome ad una condizione difficilissima, ma che non scoraggia questa “famiglia rara”, come si definiscono, anzi, accende la speranza e la volontà di andare fino in fondo: “Noi dobbiamo fare tutto il possibile per i nostri figli, e per dirlo guardandoli negli occhi, dobbiamo farlo per davvero, ogni giorno”.

E poi arriva la svolta social: “Per anni ci siamo chiusi in casa e abbiamo tenuto tutto dentro, ma stavamo sbagliando, non stavamo facendo il bene di Elena – ci spiega Paolo – poi un giorno l’intuizione di mia moglie, e siamo sbarcati sui social, per raccontare la nostra vita e la vita della nostra Elena”. Una scelta che rivoluziona il concetto di privacy, e che crea una grande seguito: in pochi mesi i canali facebook e instagram si popolano di follower, arriva il sito web: “Ci sono tutti gli aspetti della nostra vita, della nostra quotidianità – racconta Andreea – i momenti difficili ma anche i momenti di gioia”, insomma “esce fuori quello che stiamo provando a fare, cioè avere una vita normale”, conclude Paolo.

Ma non si fermano qui: “Due anni fa ci siamo comprati un camper, per poter viaggiare e muoverci tutti insieme, per aver sempre disponibile una casa mobile dove Elena può avere tutti i confort che gli servono – ci raccontano – Abbiamo dato vita alla “Camper terapia”: non potendo programmare, con il camper prendiamo ogni occasione disponibile per uscire e vivere tutti insieme, un pomeriggio, un fine settimana, una vacanza”. Un modo anche per permettere ai due fratellini di Elena, Daniele e Luca, una vita normale: “Con il decorso della malattia, siamo diventati più consapevoli e all’arrivo del nostro terzo figlio abbiamo rafforzato il nostro impegno a non cedere per nessun motivo alle difficoltà dovute alla malattia di Elena, cercando quanto possibile di creare attorno ai bambini situazioni di normalità”.

Oggi la sfida più grande e ambiziosa: “In questi mesi è iniziato un progetto di ricerca, un laboratorio che si focalizzerà sulla NUBPL per cercare eventuali cure specifiche e per conoscere di più questa malattia. Il lavoro durerà almeno tre anni e potrebbe essere fondamentale non solo per la nostra Elena, ma per tutti i bimbi colpiti da questa malattia”. Da qui il crowdfunding per finanziare questo studio di altissimo livello, che già in pochi giorni ha raccolto tante adesioni, anche piccole, di tantissime persone. E così il “Sorriso di Elena”, che è il nome del sito e del progetto, è diventato il simbolo di tutto ciò: “La sua forza è la nostra forza”. Una forza grande, una forza rara, una forza unica.