Ricerca

Gaslini, scoperti i geni responsabili di una malattia rara

Riguardano la malformazione di Chiari, che - statisticamente - colpisce una persona su 1280

Genova. I ricercatori e i medici e del reparto di Neurochirurgia e del Laboratorio di Neurogenetica dell’Istituto Gaslini di Genova hanno coordinato una ricerca clinica e genetica internazionale, che ha portato all’individuazione delle cause di una malattia rara che colpisce 1 persona ogni 1280, la Malformazione di Chiari tipo I.

I ricercatori hanno esaminato il patrimonio genetico degli individui affetti e non di due famiglie e hanno identificato mutazioni a carico di due geni che controllano la differenziazione delle cellule precursori, che daranno origine all’osso occipitale.

I risultati sono stati pubblicati dalla rivista European Journal of Human Genetics. “E’ il primo passo per comprendere i meccanismi molecolari che causano la Malformazione di Chiari 1: consente una precisa diagnosi molecolare di casi con caratteristiche simili, rende piu’ efficace la presa in carico dei pazienti e prefigura un possibile percorso di prevenzione”,dice la dottoressa Valeria Capra coordinatrice del Laboratorio di Neurochirurgia.

La Malformazione di Chiari I e’ una patologia complessa multifattoriale, la cui patogenesi non era ad oggi ancora compresa. La ricorrenza di piu’ casi nello stesso nucleo familiare e l’associazione con altre sindromi malformative ne suggeriscono il coinvolgimento di fattori genetici. La malformazione interessa la giunzione cranio-cervicale con erniazione di una parte del cervelletto nel canale cervicale. Puo’ causare segni e sintomi neurologici importanti quali cefalea, rigidita’ nucale, fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neuro-vegetativi con conseguente rischio di apnee notturne e aritmie cardiache, disfagia, disfonia.

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