Genova. In arrivo 520mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Liguria: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono anche quelli di Fabio Benfenati del Dipartimento di Medicina sperimentale dell’Università di Genova e Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) , Pasquale Striano del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova e dell’Istituto Giannina Gaslini, Laura Cancedda del Dipartimento di Neuroscienze dell’IIT e Federico Zara dell’Istituto Giannina Gaslini. Salgono così a quasi 15 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
In particolare, Fabio Benfenati coordinerà un progetto a cui prenderà parte Federico Zara e Flavia Valtorta dell’Istituto Scientifico San Raffaele-Università Vita-Salute di Milano che riguarda un gruppo di sindromi infantili caratterizzate da epilessia e disturbi del movimento. Obiettivo del progetto è chiarire il ruolo di un particolare gene, chiamato PRRT2, che ad oggi risulta essere l’unico associato a questa sindrome e come possa determinare un così ampio ventaglio di sintomi.
Il gene codifica una proteina neuronale presente a livello delle sinapsi centrali, ma con funzione ancora sconosciuta.
Pasquale Striano prenderà parte a un progetto di ricerca coordinato da Antonello Mallamaci della Sissa di Trieste su una rara forma di encefalopatia epilettica di origine genetica, la sindrome di West, che si manifesta già nei primi mesi di vita con la comparsa di spasmi epilettici e successiva regressione dello sviluppo psicomotorio. La sindrome può avere diverse cause, genetiche e non, in buona parte dei casi ancora sconosciute o comunque poco indagate: obiettivo di questo progetto è studiare quelle varianti della sindrome dovute alla duplicazione di un gene chiamato FOXG1.
Infine, Laura Cancedda sarà partner di un progetto multicentrico, coordinato da Gian Michele Ratto dell’Istituto di Nanoscienze del Cnr di Pisa, sulla sindrome di Rett, una grave malattia neurologica che colpisce le bambine già nei primi anni di vita e porta a un grave deficit motorio, cognitivo e comportamentale. In gran parte dei casi l’origine della malattia risiede in un’alterazione a carico di un gene, MECP2, il cui ruolo nel sistema nervoso non è ancora del tutto chiaro: obiettivo di questo progetto è dunque migliorare le conoscenze sul ruolo di questo gene, per poter disegnare in futuro terapie specifiche ed efficaci.
Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 38, per un totale di 10,5 milioni di euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 69 i laboratori coinvolti. Inoltre il coinvolgimento di Università, IIT e Istituto Gaslini testimonia il successo delle sinergie esistenti tra i centri di eccellenza nella ricerca biomedica presenti sul territorio regionale. Per maggiori informazioni, consulta la sezione del sito di Telethon dedicata ai nuovi finanziamenti 2013.