Genova. I ricercatori dell’Istituto G. Gaslini in collaborazione con l’Università di Verona hanno sviluppato un test che nei soggetti geneticamente predisposti permette la diagnosi precoce di celiachia e può aiutare a diagnosticare i casi a sintomatologia atipica o silente.
Il professore Antonio Puccetti ricercatore del Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, in collaborazione con il professore Claudio Lunardi e la dottoressa Giovanna Zanoni dell’Università di Verona, ha pubblicato sulla rivista Immunologic Research i risultati di uno studio tutto italiano dove si dimostra che, nei soggetti geneticamente predisposti a sviluppare la celiachia, è possibile prevedere l’insorgenza della malattia mediante un’analisi del sangue prima del suo esordio e della positivizzazione dei tests diagnostici classici.
I ricercatori dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Verona avevano scoperto alcuni anni fa che l’infezione da Rotavirus può scatenare l’insorgenza della celiachia. I soggetti affetti da celiachia, ma non i soggetti sani, producono anticorpi diretti contro una particolare proteina del virus detta VP7.
In questo lavoro è stata studiata per diversi anni una casistica di oltre trecento bambini geneticamente predisposti a sviluppare la celiachia. Circa il dieci per cento dei soggetti analizzati ha sviluppato la malattia nel corso del follow up. I ricercatori hanno dimostrato che nel sangue di questi bambini erano presenti anticorpi diretti contro la proteina VP7 del Rotavirus, che comparivano anche dieci anni prima dell’insorgenza della malattia.
“Con una semplice analisi del sangue è oggi possibile prevedere l’insorgenza della malattia celiaca nei soggetti geneticamente predisposti con largo anticipo rispetto ai test diagnostici convenzionali” spiega il professor Antonio Puccetti del Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale del Gaslini.
“Il test sviluppato dal professor Puccetti e collaboratori dimostra una volta di più come spesso le ricerche del Gaslini abbiano una ricaduta pratica rilevante per la diagnostica avanzata delle malattie pediatriche” sottolinea il professore Lorenzo Moretta direttore scientifico del Gaslini.
“Questo tipo di ricerca, di tipo traslazionale – aggiunge il professor Moretta – ha sempre caratterizzato l’attività scientifica del Gaslini, per tutti questi anni, ricordo a questo proposito che il Gaslini compie proprio oggi 75 anni dalla sua inaugurazione (che avvenne il 15 maggio 1938): la storia di una ricerca utile al malato coincide e sottende la lunga storia del Gaslini nelle sua eccellenza diagnostica, clinica, formativa e scientifica”.
“La diagnosi di celiachia oggi disponibile si basa sulla presenza nel sangue di particolari anticorpi diretti contro un enzima (Transglutaminasi) che agisce sul glutine, e su una biopsia eseguita con gastroscopia. Il nostro studio rappresenta quindi un importante passo avanti per una diagnosi precoce di celiachia e può essere particolarmente utile in caso di celiachia con sintomatologia atipica extraintestinale o nei casi di celiachia silente – chiarisce il prof. Lorenzo Moretta – ricordiamo che la celiachia è una patologia subdola, che può portare danni notevoli ad un organismo in accrescimento, pertanto una diagnosi precoce è di particolare rilevanza”.
La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino tenue, dovuta ad una intolleranza al glutine (una proteina contenuta in alcuni cereali: frumento, farro, orzo, segale, avena) assunto attraverso la dieta. La celiachia è una malattia a predisposizione genetica, ciò significa che alcune persone alla nascita hanno i geni che favoriscono la comparsa del disturbo. Chi ha i geni predisponenti (HLA DQ2/DQ8) non è detto che si ammali per forza, infatti, non si tratta di una malattia genetica, dove la trasmissione di un gene alterato fa nascere bambini con la malattia, mentre l’assenza di questi geni preclude la possibilità di contrarre la malattia.
Si tratta di una malattia molto frequente: colpisce 1 persona ogni 100/150 circa in Nord America ed Europa, l’incidenza stimata in Italia è alta: secondo l’Associazione Italiana Celiachia i celiaci italiani potrebbero essere 600.000, ma si arriva ad una diagnosi solo in un caso ogni 7 persone affette da celiachia. Attualmente sono stati diagnosticati 135.800 casi (rapporto Ministero Salute 2011), l’incremento annuo è del 19%.
La celiachia può colpire qualsiasi fascia d’età, si può manifestare nel bambino come nell’adulto. Nel bambino la celiachia si presenta più comunemente con sintomi intestinali classici (diarrea, dolore addominale ecc.) e ritardo della crescita. Nell’adulto si può presentare anche con sintomi extraintestinali (ad es. anemia). La diagnosi si basa attualmente sulla presenza nel sangue di particolari anticorpi diretti contro un enzima (Transglutaminasi) che agisce sul glutine, e su una biopsia eseguita con gastroscopia.