Liguria. In arrivo 265 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica ligure: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, due gruppi di ricerca liguri impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono così a 13,6 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi dalla Fondazione in Liguria.
Presso l’Istituto italiano di tecnologia (Iit) Alexander Dityatev prenderà parte a un progetto multicentrico che vedrà coinvolti altre tre gruppi di ricerca, rispettivamente due di Milano e uno di Torino. Obiettivo dei ricercatori sarà chiarire i meccanismi molecolari alla base della sindrome di Phelan-McDermid, dovuta alla perdita di una piccola porzione del cromosoma 22 che contiene un gene chiamato SHANK3. La sindrome, detta anche monosomia 22q13, è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, gravi deficit del linguaggio e dismorfismi. I ricercatori cercheranno di chiarire la funzione del gene che viene perso, in modo da poter sviluppare in futuro eventuali terapie.
Sempre all’Iit, Andrea Barberis prenderà parte a un progetto incentrato su particolari meccanismi molecolari e cellulari responsabili di un gruppo di molto eterogeneo di malattie neurologiche, i disturbi dello spettro autistico. Chi ne soffre presenta in genere ritardi cognitivo e nello sviluppo, difficoltà di interazione con gli altri e comportamenti stereotipati e ripetitivi. Spesso alla base c’è il difetto in un singolo gene. In collaborazione con un gruppo di Trieste, De Barberis e il suo team studieranno una particolare area del cervello, l’ippocampo, ricerca di nuovi possibili bersagli farmacologici
In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.