Per la Sindrome di Poland al Giannina Gaslini di Genova, il 6 Giugno arriva il quinto Open day. Organizzato dall’Associazione italiana Sindrome di Poland e lo Sportello Malattie Rare Regione Liguria in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico ligure torna quindi l’appuntamento a favore dei portatori della malattia rara e della ricerca.
A partire, quindi, dalle 8 del mattino sino alle 15 circa, in regime di totale volontariato e all’insegna dell’accoglienza e della serenità, il personale medico del Gaslini, i clinici del comitato scientifico AISP (ospiti per l’occasione dell’Ospedale Pediatrico) e gli operatori di settore saranno, ancora una volta, a disposizione dei pazienti e delle famiglie provenienti dalle diverse regioni d’Italia, per risolvere dubbi e perplessità legate, soprattutto, alla rarità della malattia. Consulti multidisciplinari, comprensivi di valutazione genetica, ecografica, chirurgia toracica, plastica, chirurgia della mano e colloquio psicologico, consentiranno, infatti, ai 15 portatori SdP (da o ai 40 anni segnalati da per gran parte da Aisp) di ricevere in poche ore diagnosi precise e un inquadramento terapeutico dettagliato.
Con i medici, per l’edizione 2015 anche il personale dello Sportello Regionale Malattie Rare della Liguria e i volontari dell’Associazione Poland per intrattenere e integrare i diversi nuclei familiari, nella condivisione delle problematiche comuni alla patologia.
La Sindrome di Poland colpisce un bambino su 30.000 con un rapporto maschi/femmine di tre a due e si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali (fino alla mancanza totale degli stessi) le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita e anomalie del rachide. L’emisoma destro è colpito due volte più frequentemente rispetto al sinistro.
Tra le malformazioni associate e derivanti dalla sindrome l’agenesia o ipoplasia della mammella e del capezzolo, del muscolo piccolo pettorale e del cingolo scapolare, delle ossa dell’arto superiore (scapola, omero, radio, ulna) delle coste o delle cartilagini costali, la possibile asimmetria dello sterno con rotazione e depressione verso il lato coinvolto, diffuse anomalie della mano (micromelia, brachidattilia, oligo-sindattilia, polidattilia), ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo con assenza di peli ascellari e anomalie vertebrali (emivertebre, fusioni vertebrali).
L’origine è tuttora sconosciuta. S’ipotizza che possa essere dovuta a un fenomeno ischemico o traumatico endouterino, con compromissione della vascolarizzazione fetale e conseguente anomala formazione dei tessuti interessati.
La diagnosi è al momento prettamente clinica e il sospetto diagnostico può insorgere in qualsiasi epoca della vita ma soprattutto al momento della pubertà quando si nota una sproporzione asimmetria nello sviluppo dei due emitoraci o della mammella. Non esiste, a oggi, un test genetico di conferma per i casi a ricorrenza familiare e non essendo stati identificati geni responsabili la diagnosi prenatale non è dunque proponibile. L’ecografia prenatale può essere utile solo alla presenza di un precedente in famiglia (genitore o altro figlio affetto) andando a cercare possibili anomalie degli arti. Nella maggior parte dei casi il rischio di trasmissione nella stessa famiglia è trascurabile.
Anomalie funzionali, problemi estetici, strutturali e psicologici alcune delle problematiche legate alla sindrome di Poland che, molto spesso comporta nel soggetto colpito riduzione della funzionalità polmonare, debolezza muscolare, scoliosi toracica, scarsa funzionalità della mano. Novità dell’edizione 2015 la scelta di uno staff medico allargato e arricchito dalla presenza dei clinici del comitato scientifico AISP, invitati a fornire ai pazienti risposte tempestive sulle malattia.
“La nostra Associazione – ha dichiarato Eva Pesaro presidente di AISP – coopera da oltre 11 anni con le maggiori strutture sanitarie di tutta Italia tra le quali il Giannina Gaslini di Genova centro di eccellenza per la POLAND, con un unico obiettivo: rendere più efficace l’approccio terapeutico alla malattia, le cui cause rimangono ancora sconosciute, attraverso consulti multidisciplinari. Se in Liguria l’Open day è ormai una consuetudine, possiamo dire con orgoglio che, grazie agli sforzi compiuti in questi anni e il lavoro portato avanti con tenacia dal gruppo dei volontari AISP, risultati importanti sono stati ottenuti anche in altre regioni, quali per esempio la Lombardia che proprio lo scorso gennaio ha inaugurato con successo presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Policlinico di Milano la prima giornata dedicata alla SdP”.
Stando ai dati di AISP circa 600 i portatori di Poland in Italia colpiti da malformazioni di diversa entità sulle quali, secondo il parere dei medici è necessario applicare interventi mirati al fine di sviluppare, attraverso una corretta educazione maggiori abilità manuali.
“Attualmente – dichiara la Pesaro – i dati in nostro possesso sono i risultati di un lavoro condotto in modo autonomo dai volontari dell’associazione deputati all’accoglienza. Al momento purtroppo non esiste un registro ufficiale al quale far riferimento in modo univoco, a causa e della rarità della malattia e delle normative vigenti sulla tutela dei dati. Nonostante le evidenti difficoltà come Associazione stiamo lavorando al progetto recentemente argomento all’ordine del giorno dell’ultima riunione del Comitato Scientifico lo scorso 16 maggio”.
Impegnata da oltre un anno nel progetto Bioparche Telethon firmato con il Network Telethon di Biobanche Genetiche, l’ONLUS ligure prosegue il 6 giugno la campagna avviata a favore della ricerca internazionale e invita i portatori e i le rispettive famiglie a dare il proprio contributo alla scienza attraverso semplici prelievi di sangue da destinare alla biobanca.
“Contribuire – dichiara il presidente Pesaro – è nell’interesse di tutti i portatori, perché consente alla scienza di progredire su una malattia complicata a oggi purtroppo ancora sconosciuta. Chiediamo a tutti un piccolo sforzo per un grande risultato”.